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  • 佝偻病

    佝偻病即维生素D缺乏性佝偻病,是由于婴幼儿、儿童、青少年体内维生素D不足,引起钙、磷代谢紊乱,产生的一种以骨骼病变为特征的全身、慢性、营养性疾病。

    佝偻病主要的特征是生长着的长骨干骺端软骨板和骨组织钙化不全,维生素D不足使成熟骨钙化不全。这一疾病的高危人群是2岁以内(尤其是3~18个月的)婴幼儿,可以通过摄入充足的维生素D得以预防。近年来,重度佝偻病的发病率逐年降低,但是北方佝偻病患病率高于南方,轻、中度佝偻病发病率仍较高。可以在体检时发现,也可能首发表现为低钙惊厥、生长迟缓、萎靡、易激惹或者婴儿期易于发生呼吸道感染。

    编辑摘要

    基本信息 编辑信息模块

    中文名: 佝偻病 外文名: Rickets
    别名: 缺钙 临床表现: 枕秃、方颅、骨骼变形,如鸡胸、漏斗胸、X型腿、O型腿、肋串珠、手镯和脚镯等。
    并发症: 消化和心肺功能障碍。 就诊科室: 儿科
    常见病因: 维生素D不足,钙磷代谢紊乱等所致 多发群体: 中国北方婴幼儿
    查2019香港马全年资料查询
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    科普视频来源:有来医生
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      佝偻病的治疗方法有哪些?

    目录

    病因/佝偻病 编辑

    1.围生期维生素D不足

    研究指出虽然母亲孕后期每日补充400IU的维生素D,对于足月儿血循环中25-OH-D的影响很小,但是与孕期规律补充的母亲相比,孕期母亲未补充者,新生儿的维生素D很快就降至缺乏的水平,因此早产、双胎更易于贮存不足。

    2.日照不足

    由于城市生活中高大建筑阻挡日光照射;大气污染;寒冷的冬季日照短,紫外线较弱;没有充足时间的室外活动;或者室外活动时皮肤暴露少;不论是气候、季节、大气云量、纬度、肤色、皮肤暴露都可影响内源性维生素D的生成。

    3.生长速度快

    如低体重、早产、双胎、疾病等因素,婴儿恢复后,生长发育相对更快,需要维生素D多,但体内贮存的维生素D不足,易发生佝偻病。

    4.食物中补充维生素D不足

    因天然食物中含维生素D少,纯母乳喂养,没有充足的户外活动,如不补充维生素D,维生素D缺乏佝偻病的罹患危险增加。

    5.疾病和药物影响

    胃肠道或肝胆疾病影响维生素D吸收,如婴儿肝炎综合征、慢性腹泻等,肝、肾严重损害可致维生素D羟化障碍,1,25-OH-D生成不足而引起佝偻病。长期服用抗惊厥药物可使体内维生素D不足,如苯妥英钠、苯巴比妥,可刺激肝细胞微粒体的氧化酶系统活性增加,使维生素D和25-OH-D加速分解为无活性的代谢产物。糖皮质激素有对抗维生素D对钙的转运作用。

    临床表现/佝偻病 编辑

    多见于婴幼儿,特别是3~18月龄。主要表现为生长最快部位的骨骼改变,并可影响肌肉发育及神经兴奋性的改变,年龄不同,临床表现不同。本病在临床上可分期如下:

    1.初期(早期)

    见于6个月以内,特别是3个月以内小婴儿。多为神经兴奋性增高的表现,如易激惹、烦闹、多汗、枕秃等。此期常无骨骼病变,骨骼X线可正常,或钙化带稍模糊;血清25-OH-D下降,PTH升高,血钙下降,血磷降低,碱性磷酸酶正常或稍高。

    2.活动期(激期)

    当病情继续加重,出现PTH功能亢进和钙、磷代谢失常的典型骨骼改变。6月龄以内婴儿佝偻病以颅骨改变为主,前囟边缘软,颅骨薄,轻按有“乒乓球”样感觉。6月龄以后,骨缝周围亦可有乒乓球样感觉,但额骨和顶骨中心部分常常逐渐增厚,至7~8个月时,头型变成“方颅”,头围也较正常增大。骨骺端因骨样组织堆积而膨大,沿肋骨方向于肋骨与肋软骨交界处可触及圆形隆起,从上至下如串珠样突起,以第7~10肋骨最明显,称佝偻病串珠;严重者,在手腕、足踝部亦可形成钝圆形环状隆起,称手、足镯。1岁左右的小儿可见到胸骨和邻近的软骨向前突起,形成“鸡胸样”畸形;严重佝偻病小儿胸廓的下缘形成一水平凹陷,即肋膈沟或郝氏沟。

    患儿会坐与站立后,因韧带松弛可致脊柱畸形。由于骨质软化与肌肉关节松弛,1岁后,开始站立与行走后双下肢负重,可出现股骨、胫骨、腓骨弯曲,形成严重膝内翻(“O”形)或膝外翻(“X”形)样下肢畸形。可能因为严重低血磷,使肌肉糖代谢障碍,使全身肌肉松弛,肌张力降低和肌力减弱。

    此期血生化除血清钙稍低外,其余指标改变更加显著。X线显示长骨钙化带消失,干骺端呈毛刷样、杯口状改变;骨质稀疏,骨皮质变薄;可有骨干弯曲畸形或青枝骨折,骨折可无临床症状。

    3.恢复期

    以上任何期经治疗或日光照射后,临床症状和体征逐渐减轻或消失。血钙、磷逐渐恢复正常,碱性磷酸酶需1~2月降至正常水平。治疗2~3周后骨骼X线改变有所改善,出现不规则的钙化线,以后钙化带致密增厚,逐渐恢复正常。

    4.后遗症期

    多见于2岁以后的儿童。因婴幼儿期严重佝偻病,残留不同程度的骨骼畸形,如O型腿、X型腿、鸡胸等。无任何临床症状,血生化正常,X线检查骨骼干骺端病变消失。

    诊断/佝偻病 编辑

    诊断依据临床表现、血生化及骨骼X线检查。

    鉴别诊断/佝偻病 编辑

    本病早期的神经兴奋性增高的症状无特异性,需与如下疾病鉴别:

    1.软骨营养不良

    是一遗传性软骨发育障碍,出生时即可见四肢短、头大、前额突出、腰椎前突、臀部后凸。根据特殊的体态(短肢型矮小)及骨骼X线作出诊断。

    2.低血磷抗维生素D佝偻病

    本病多为性连锁遗传,亦可为常染色体显性或隐性遗传,也有散发病例。为肾小管重吸收磷及肠道吸收磷的原发性缺陷所致。佝偻病的症状多发生于1岁以后,因而2~3岁后仍有活动性佝偻病表现;血钙多正常,血磷明显降低,尿磷增加。对用一般治疗剂量维生素D治疗佝偻病无效时应与本病鉴别。

    3.远端肾小管性酸中毒

    为远曲小管泌氢不足,从尿中丢失大量钠、钾、钙,继发甲状旁腺功能亢进,骨质脱钙,出现佝偻病体征。患儿骨骼畸形显著,身材矮小,有代谢性酸中毒,多尿,碱性尿,除低血钙、低血磷之外,血钾亦低,血氨增高,并常有低血钾症状。

    4.维生素D依赖性佝偻病

    为常染色体隐性遗传,可分二型:Ⅰ型为肾脏1-羟化酶缺陷,使25-OH-D转变为1,25-OH-D发生障碍,血中25-OH-D浓度正常;Ⅱ型为靶器官受体缺陷,血中1,25-OH-D浓度增高。两型临床均有严重的佝偻病体征,低钙血症、低磷血症,碱性磷酸酶明显升高及继发性甲状旁腺功能亢进,Ⅰ型患儿可有高氨基酸尿症;Ⅱ型患儿的一个重要特征为脱发。

    5.肾性佝偻病

    由于先天或后天原因所致的慢性肾功能障碍,导致钙磷代谢紊乱,血钙低,血磷高,甲状旁腺继发性功能亢进,骨质普遍脱钙,骨骼呈佝偻病改变。多于幼儿后期症状逐渐明显,形成侏儒状态。

    治疗/佝偻病 编辑

    1.目的在于控制活动期,防止骨骼畸形。治疗的原则应根据需要补充钙和维生素D,口服维生素D一般剂量为每日2000IU~4000IU,或1,25-OH-D0.5μg~2.0μg,一月后改预防量400IU/日。大剂量治疗应有严格的适应证。当重症佝偻病有并发症或无法口服者可大剂量肌肉注射维生素D,3个月后改预防量。治疗1个月后应复查,如临床表现、血生化与骨骼X线改变无恢复征象,应与抗维生素D佝偻病鉴别。

    2.中国营养学会推荐我国每日膳食钙供给量0~6个月为300mg,7~12个月为400mg,l~3岁为600mg。只要母乳充足或摄入足够的配方奶,可满足婴幼儿的钙营养。佝偻病的治疗一般无需补钙,除非并发手足搐搦症等低钙表现。

    3.除采用维生素D治疗外,应注意加强营养,保证足够奶量,及时添加转乳期食品,坚持每日户外活动。

    4.对已有骨骼畸形的后遗症期患儿应加强体格锻炼,可采用主动或被动运动的方法矫正。对于有维生素D缺乏性佝偻病的高危因素时,在生长发育过程中,应避免过早的承力性运动(如避免过早练习坐、站、扶掖下蹦跳等)。如已经出现下肢畸形可作肌肉按摩(O型腿按摩外侧肌,X型腿按摩内侧肌),增加肌张力,以纠正畸形。严重骨骼畸形可考虑外科手术矫治。

    预防/佝偻病 编辑

    维生素D缺乏性佝偻病是可预防的疾病,如果婴幼儿有足够时间户外活动,可以预防发病。因此,现认为确保儿童每日获得维生素D400IU是预防和治疗的关键。

    1.母乳喂养或者部分母乳喂养足月婴儿,应在生后2周开始补充维生素D400IU/日,早产儿、低出生体重儿、双胎儿生后1周开始补充维生素D800IU/日;均补充至2岁。如果生长速度快,即便夏季阳光充足时,也不宜减量或停用维生素D。一般可不加服钙剂,但乳类摄入不足和营养欠佳时可适当补充微量营养素和钙剂。

    2.非母乳喂养的婴儿、每日奶量摄入小于1000ml的儿童,应当补充维生素D400IU/日。

    3.青少年摄入量达不到维生素D400IU/日者,如奶制品摄入不足、鸡蛋或者强化维生素D食物少,应当每日补充维生素D400IU/日。

    参考资料:

    [1]沈晓明,王卫平主编.儿科学第7版.北京:人民卫生出版社,2005:65-68.

    [2]胡亚美,江载芳主编.诸福棠实用儿科学.北京:人民卫生出版社,2002:536-542.

    [3]CarolL.WagnerandFrankR.Greer.PreventionofRicketsandVitaminDDeficiencyinInfants,Children,andAdolescents:Pediatrics,2008:122;1142.

    [4]《中华儿科杂志》编辑委员会,中华医学会儿科学分会儿童保健学组,全国佝偻病防治科研协作组.维生素D缺乏性佝偻病防治建议.中华儿科杂志,2008,46(3):190-191.

    [5]《中华儿科杂志》编辑委员会,中华医学会儿科学分会儿童保健学组,全国佝偻病防治科研协作组.维生素D缺乏性佝偻病防治建议专家讨论会纪要.中华儿科杂志,2008,46(3):192-194.

    [6]中华医学会儿科学分会儿童保健学组,《中华儿科杂志》编辑委员会.儿童微量营养素缺乏防治建议.中华儿科杂志,2010,48(7):502-509.

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